Práctica 8: Realización de un idiograma.

1. Objetivo.

Diagnosticar las posibles enfermedades genéticas de tres individuos a partir del análisis cromosómico obtenido en un cariotipo individual a cada uno.

2. Materiales.

• Tijeras.
• Pegamento.
• Bolígrafo.

3. Fundamento.

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Dicho código se obtiene a partir de un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica; por último, el idiograma es la ordenación de los cromosomas de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. 

El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos haploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de bandeo. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos a lo cual se le conoce como aberración cromosómica o mutaciones. Las mutaciones son alteraciones en el número de genes o en el orden de éstos dentro de los cromosomas producidas por agentes mutágenos, alteración espontánea o errores en la replicación del ADN.

Esta práctica consiste en la realización de un idiograma para identificar las posibles enfermedades de tres sujetos a partir de la observación de su mapa citogenético o cariograma (obtenidos a partir del cariotipo). 

4. Procedimiento.

A partir de una descripción escrita de todas las clases de cromosomas del ser humano y la representación de un idiograma de un varón sano, deberemos de compararlos -por separado- con cada uno de los tres cariogramas. Además, cuando terminemos el idiograma de cada uno, tendremos que diagnosticar la enfermedad fijándonos en una tabla que nos describe las enfermedades genéticas más frecuentes:

En primer lugar recortamos todos los cromosomas por separado del primer individuo y los agrupamos en parejas según su semejanza sobre las mesas. Una vez así, comparamos las parejas con los del idiograma del varón sano y fuimos pegándolos por parejas con el pegamento sobre la ficha de cada sujeto. 

Repetimos el mismo proceso con cada uno, y éstos fueron los resultados:

Individuo 1:

Individuo 2:

Individuo 3:

5. Consideraciones de seguridad.

Prestar atención recortando para no herirnos la piel a nosotros mismos o a nuestros compañeros.